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venerdì 7 giugno 2013

Un gene per il linguaggio umano


 Il gene FOXP2 ha dimostrato di avere effetti diversi nell'essere umano e nello scimpanzé regolando in modo diverso l'espressione di altri geni-bersaglio

Un gene per il linguaggio umano
Gli esseri umani condividono con gli scimpanzé circa il 98 per cento del genoma; solo l’uomo tuttavia è dotato di un’innata predisposizione all’uso del linguaggio. Si ritiene, sulla base di alcuni studi, che almeno una parte di questa differenza sia da attribuire al gene FOXP2 che, quando è mutato, è in grado di causare un danno notevole alle capacità linguistiche umane.
 
Ora una nuova ricerca frutto della collaborazione tra l’Universià della California a Los Angeles e la Emory University, i cui risultati sono pubblicati su “Nature”, ha rivelato le principali differenze tra la versione umana di FOXP2 e quella dello scimpanzé, spiegando per quale motivo il linguaggio è una caratteristica unica della nostra specie.
 
"Precedenti studi hanno mostrato che la composizione aminoacidica della versione umana di FOXP2 è cambiata in modo relativamente repentino all’incirca nella stessa epoca in cui il linguaggio è emerso negli esseri umani”, ha spiegato Daniel Geschwind, docente di genetica umana presso la David Geffen School of Medicine dell’UCLA. "Il nostro è il primo studio a esaminare l’effetto di queste sostituzioni di amminoacidi nel FOXP2 nelle cellule umane: siamo così riusciti a dimostrare che le differenze non sono solo di aspetto ma anche di funzionalità.”
 
La funzione di FOXP2 è quella di “accendere” e “spegnere” altri geni, denominati geni-bersaglio. Grazie all’analisi di cellule e tessuti umani insieme a tessuti cerebrali ottenuti post-mortem da scimmie decedute per cause naturali. È così stato riscontrato che la forma umana del gene e quella dello scimpanzé producono, in linee cellulari 
umane in coltura, effetti differenti su un significativo numero dei geni-bersaglio per quanto riguarda l’espressione genica (il processo mediante il quale l’informazione contenuta nel DNA è convertita in proteine).
 
Scoprendo in che modo le capacità di sviluppare il linguaggio è regolata a livello molecolare, i ricercatori sperano di arrivare allo sviluppo di farmaci per patologie in cui le capacità linguistiche appaiono compromesse, come nel caso dell’autismo o della schizofrenia. 

Il ruolo di Foxp2 nello sviluppo del linguaggio

Nuovi esperimenti sui topi confermano che il gene Foxp2 svolge un ruolo essenziale nello sviluppo della comunicazione sociale


Secondo uno studio pubblicato sulla rivista "Proceedings of the National Academy of Sciences", il gene Foxp2 svolge un ruolo essenziale nello sviluppo della comunicazione sociale. L'associazione fra Foxp2 e il linguaggio era stata identificata per la prima volta in una famiglia nella quale metà dei membri avevano gravi disturbi della lingua e della grammatica. Gli studi avevano indicato che gli individui in questione presentavano tutti una mutazione nel gene Foxp2, che si trova su una regione cromosomica associata all'autismo e a specifici disturbi del linguaggio. Joseph Buxbaum della Mount Sinai School of Medicine e colleghi hanno modificato geneticamente alcuni topi disattivando una o entrambe le copie di Foxp2, per esaminare il ruolo di questo gene nella comunicazione sociale. La disattivazione di Foxp2 ha influenzato la capacità dei topi neonati di emettere vocalizzazioni ultrasoniche (USV) quando venivano separati dalle madri e dai fratelli. I topi con entrambe le copie disattivate esibivano una completa assenza di USV, mentre quelli con un solo gene emettevano USV a un tasso significativamente ridotto. I topi con due copie di Foxp2 disattivate mostravano inoltre gravi disturbi delle capacità motorie e morivano prematuramente, mentre quelli con una sola copia avevano ritardi dello sviluppo più modesti ma comunque osservabili. Secondo i ricercatori, questi risultati rafforzano il legame fra Foxp2 e lo sviluppo del linguaggio e forniscono un prezioso modello animale per studi sperimentali sulla comunicazione. W. Shu, J. Y. Cho, Y. Jiang, M. Zhang, D. Weisz, G. A. Elder, J. Schmeidler, R. De Gasperi, M. A. Gama Sosa, D. Rabidou, A. C. Santucci, D. Perl, E. Morrisey, J. D. Buxbaum, "Altered ultrasonic vocalization in mice with a disruption in the Foxp2 gene". Proceedings of the National 
Academy of Sciences (2005).

Fonte: LeScienze.it
http://www.lescienze.it/news/2009/11/13/news/un_gene_per_il_linguaggio_umano-572821/
http://www.lescienze.it/news/2005/06/24/news/il_ruolo_di_foxp2_nello_sviluppo_del_linguaggio-584775/

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